■记者 刘坚
科研路上制胜的不二法宝是什么？生命学院
刘静宇
教授认为：“作为一名普通的科研人员，做好自己该做的事。”从事遗传病致病基因研究的她，爱挑战、肯执著、愿专注，更敢于坚持，她相信，坚持自有一种力量。
挑战：高枝上摘桃子
“做科研就像摘桃子，长在低处的桃子都被大家摘了，那就得想办法去摘高处的。”刘静宇是个爱挑战的人，每每遇到难题，她从不退缩：“攻坚克难就像啃硬骨头，一步一步地来，总有一天能啃下去。”
读大学时，刘静宇就爱挑战自我，面对一些流程复杂的实验和晦涩难懂的课题，同学们都避之不及，她却乐意一一尝试。考硕士时，在生物学下的几个专业方向中，刘静宇凭着自己的兴趣报考了遗传学。“同学们都说遗传学太难，劝我换其他的，可我就想挑战一把。”刘静宇这一挑战，就让自己在遗传学领域一直走到了现在，至今已是第27个年头。
2007年，在做一个遗传性癫痫致病基因的科研项目时，刘静宇采集到一个家系，她发现该家系中患者除了有癫痫症状还有偏头痛和精神障碍，这些患者虽然临床表现不同，但CT水平上均有颅内钙化发生。刘静宇赶紧查阅相关文献，一路追根溯源，原来该家系患者患的是“特发性基底节钙化病（IBGC）”，俗称Fahr病。
IBGC是一种先天性神经系统锥体外系疾病，于1850年被首次报道，它常引起头疼、癫痫发作、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等症状。1999年，美国科学家开始致力于该疾病的致病基因研究，定位了第一个致病位点，但致病基因尚未克隆，致病机制并不清楚。
“这个病比较常见，但整个学界都未能将其攻破，我是不是能有所突破？”困扰着国内外科学家百余年的难题摆在面前，刘静宇选择接受挑战，她想揪出致病的罪魁祸首。
执著：再难也要出成果
定位致病位点，找出可疑致病基因连锁区段，对候选基因测序逐个排查，寻找基因突变并大量验证……探索致病机制的过程复杂浩繁，绝非一日之功，刘静宇执著地开始了一场持久战。
由于担心被实验条件优越的同行抢先，刘静宇并未申报相关基金项目，也正因如此，经费成了她攻关的首要难题。“那几年实验条件真的很艰苦，但
刘
老师总能想办法应对。”博士生王程从2009年读硕士时就开始跟着刘静宇做这个课题，她感受最深的就是刘静宇在困难面前的坚持与执著。
没有专门的实验室，就带着学生在走廊里做实验；试剂盒等实验耗材不够用，就找其他实验室借；买不起大型的仪器设备，就等其他团队的设备闲置时去使用；经费不足，就找一些相熟的生物试剂公司借钱……
回想起来，刘静宇认为那些就像黎明前必经的黑暗，过去了就好了。她说：“一定要进行到底，我仔细核对所有实验数据都是对的，所以我相信会有一个好结果”。
2010年，刘静宇终于与
刘木根
教授等联手定位了一个新的IBGC疾病遗传位点，研究成果发表在了《美国医学遗传学杂志》上。
定位了致病位点后，刘静宇却没有丝毫放松：“只有进一步找到致病基因及其突变，才能弄清致病机制。”她随即与中国医学科学院基础医学研究所
张学
教授领衔的团队开展合作，对国内外不同种族背景的IBGC家系患者进行研究分析。
最终，他们发现了SLC
20A
2基因的7个突变，首次在遗传上证明了SLC
20A
2基因突变是导致IBGC疾病的原因。2012年2月，国际著名学术期刊《自然·遗传学》发表了该成果。克服重重困难，执著地走了5年，刘静宇迎来了自己的收获。
专注：我会一直做下去
“遗传病的危害大，对于有遗传病史的家庭和整个社会，都是极大的负担。”刘静宇专注于遗传病致病基因的研究，不只是单纯做实验、发论文，她还帮助了许多有遗传病史的家庭。
2011年年底，广西桂林的一位男青年王明（化名）找到了刘静宇。王明的第一个孩子出生10天就夭亡，医生诊断是遗传病，夫妻两为此悲痛不已。如今妻子再度怀孕，他不想经历又一次的伤痛，所以希望刘静宇能帮忙检查第二个孩子是否正常。
体会到王明想为人父的急切愿望，刘静宇一口答应。详细分析夫妻两人的血样及夭亡孩子的干血点后，刘静宇找出了导致孩子夭亡的致病原因——夫妻两人遗传物质中均携带同一个致病基因的杂合突变。检测腹中胎儿是否遗传时，为了确保结果准确，刘静宇将羊水培养、外周血血浆血清检测等流程反复做了4次。当时已临近春节，刘静宇丝毫顾不上休息：“万一是个异常胎儿，那就得引产，结果出得越早越好。”忙活了半个月，刘静宇得出了结果，“基因是正常的，胎儿没有遗传病”，那一刻，她无比欣慰。
2012年4月，孩子顺利出生，身体健康。王明的岳母特地来到刘静宇的办公室表示感谢：“
刘
教授，您给了我们一个幸福完整的大家庭。”5月底，王明又寄来感谢信，信中写到“您是我们全家人的恩人，真心谢谢您”，随信还附上了孩子的照片。
智力障碍、侏儒症、脆骨病、无汗无痛症，多个有遗传病史的家庭找到过刘静宇，她都耐心帮他们做检查，查找分析致病基因，并且不收取任何费用。“我只是尽己所能帮助他们，探寻遗传病的致病基因，这本就是我一直在做的。一定程度上，他们还为我提供了家系样本。”刘静宇如是说。
寻找家系、采取血样、实验分析，科研路上，刘静宇的专注从未停止。在她办公桌的抽屉里有5本采样本，详细记录了各家系的电话、住址、遗传病症、采样日期等信息，字里行间，密密麻麻，200余个家系遍及10多个省份，上百个乡镇山区。她说：“这都是我的宝贝，是我做科研最原始的资料，我会一直做下去。”
